Kırık OBP: Tanımı, Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi
Kırık OBP Nedir?
Kırık OBP (Osteogenesis Imperfecta), kemiklerin kırılganlığının arttığı genetik bir hastalıktır. Bu hastalıkta, kemikler normalden daha zayıf ve kırılmaya daha yatkındır. Kırık OBP, hafiften şiddetliye kadar değişen bir yelpazede görülebilir. Hafif vakalarda, kemikler sadece küçük darbelerle kırılabilirken, şiddetli vakalarda, kemikler kendiliğinden bile kırılabilir.
Kırık OBP’nin Nedenleri
Kırık OBP, COL1A1 ve COL1A2 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu genler, kemiklerin yapısını oluşturan protein olan kolajeni kodlar. Kolajen, kemiklere güç ve esneklik kazandırır. COL1A1 ve COL1A2 genlerindeki mutasyonlar, kolajenin üretilmesini veya yapısını etkileyerek kemiklerin zayıflamasına ve kırılganlaşmasına neden olur.
Kırık OBP’nin Belirtileri
Kırık OBP’nin belirtileri, hastalığın şiddetine göre değişebilir. Hafif vakalarda, belirtiler şunlar olabilir:
- Kemiklerin sık sık kırılması
- Kemik ağrıları
- Boy kısalığı
- Skolyoz (omurganın eğriliği)
- Diş sorunları
- Göz problemleri
Şiddetli vakalarda, belirtiler şunlar olabilir:
- Kemiklerin kendiliğinden kırılması
- Solunum sorunları
- Kalp sorunları
- Beyin sorunları
Kırık OBP’nin Tedavisi
Kırık OBP’nin tedavisi, hastalığın şiddetine ve belirtilerine göre yapılır. Hafif vakalarda, tedavi şunları içerebilir:
- Kemik kırıklarının tedavisi
- Kemik ağrılarının tedavisi
- Boy kısalığının tedavisi
- Skolyozun tedavisi
- Diş sorunlarının tedavisi
- Göz problemlerinin tedavisi
Şiddetli vakalarda, tedavi şunları içerebilir:
- Kemik iliği nakli
- Gen terapisi
- İlaç tedavisi
- Fizik tedavi
- Ergoterapi
Kırık OBP ile İlgili Faydalı Siteler ve Dosyalar